Farmakogenetik Nedir?

Farmakogenetik, bireylerin ilaçlara verdiği yanıtı etkileyen genetik varyasyonları inceler. Amaç, hangi ilacın hangi dozda en etkili ve en az yan etkiyle kullanılacağını öngörmektir.
 

Hedef Kitleler

Hedef kitleler arasında hastalar ve yakınları, doktorlar ve klinik ekipler yer almaktadır. Hastalar ve yakınları için farmakogenetik testleri, ilaç terapilerinin etkinliğini ve güvenliğini artırmaya, yan etki riskini azaltmaya yardımcı olur. Doktorlar ve klinik ekipler ise klinik karar desteği alır, doğru ilaç ve doz seçimi yaparak tedaviye yanıtı optimize eder.
 

Klinik Uygulama Alanları

Farmakogenetik, birçok klinik alanda uygulanabilir. Onkolojide, kemoterapi ajanlarına (örneğin 5-FU, irinotekan) duyarlılık ve toksisite riskinin öngörülmesi sağlanır. Kardiyolojide, statinler ve antikoagülanlar gibi ilaçların doz ayarları genetik profille belirlenebilir. Psikiyatri alanında, antidepresan ve antipsikotik ilaçlara yanıt, CYP450 enzim varyantlarıyla ilişkilendirilir. Ayrıca, ağrı yönetiminde, opioid metabolizmasında rol oynayan CYP2D6 genotipi değerlendirilir.
 

Sunduğumuz Farmakogenetik Paneller

• CYP450 Paneli: Antidepresan, analjezik, kardiyovasküler ilaç metabolizması
• DPYD Analizi: 5 Fluorouracil kemoterapisi toksisite riskinin öngörülmesi
• TPMT Genotipleme: Azatioprin, mercaptopurine gibi immünsüpresif ilaç doz ayarı
• UGT1A1 Testi: İrinotekan metabolizması ve yan etki riski
• VKORC1 & CYP2C9: Warfarin dozunun kişiselleştirilmesi

Test Süreci ve Prosedür

Farmakogenetik test süreci birkaç aşamadan oluşur. İlk olarak, 5 mL kan veya tükürük örneği alınır. Ardından, DNA ekstraksiyonu yapılır ve yüksek kaliteli genetik materyal izole edilir. Son olarak, NGS (Next Generation Sequencing) veya PCR analizleri ile hedef gen panelleri kullanılarak genetik varyantlar tespit edilir. Raporlama aşamasında, klinik yorumlar, doz önerileri ve referans kılavuzlar ile desteklenen kapsamlı bir rapor sunulur.
 

Hastaya Sağladığı Faydalar

Farmakogenetik testleri, hastalara önemli faydalar sağlar. Yan etki riskini azaltır, çünkü genetik profille ilaç dozları optimize edilir. Ayrıca, tedavi etkinliğini artırarak, ilaçların eliminasyon hızı ve etki süresi genetik profile göre belirlenir. Bu testler, tedavi sürecinin moleküler düzeyde izlenmesine olanak tanır ve takip kolaylığı sağlar.
 

Doktora Sağladığı Katkılar

Doktorlar, farmakogenetik testlerle klinik karar desteği alarak, FDA/EMA onaylı doz rehberleri ve CPIC kılavuzlarına dayalı önerilerde bulunabilirler. Bu testler, gereksiz ilaç değişiklikleri ve hastane yatışlarını önleyerek maliyet etkinliğini artırır. Ayrıca, daha güvenli ve öngörülebilir tedavi seçenekleri sunarak, hasta uyumunu da geliştirir.
 

Sık Sorulan Sorular (SSS)

• Test ne kadar sürede sonuçlanır: 7–10 iş günü.
• Maliyet nasıl belirlenir: Panel kapsamına ve analiz yöntemine göre değişir.
• Hangi ilaçlar için uygundur: Kemoterapi, kardiyovasküler, psikiyatrik ve analjezik sınıfları.
• Tekrarlama gerekebilir mi: Bir kez genotipleme yapıldıktan sonra yaşam boyu geçerli kabul edilir.