NIPT Nedir?

Non Invaziv Prenatal Test (NIPT), gebeliğin 10. haftasından itibaren anne kanında dolaşan fetal hücre özgü serbest DNA (cffDNA) parçacıklarını analiz ederek, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) gibi kromozom anomalileri riskini yüksek doğrulukla tarayan bir kan testidir.
 

Hedef Kullanıcılar

NIPT, gebeler ve eşleri için genetik risk değerlendirmesi yapmak ve gereksiz invaziv işlemlerden kaçınmak amacıyla uygundur. Kadın hastalıkları ve doğum uzmanları, riskli gebeliklerde ek güvence sağlayarak ileri tanı yöntemlerine yönlendirme yapabilir. Ayrıca genetik danışmanlar, fetal genetik riskler hakkında bilgi sağlayarak anne-baba koçluğu yapar.
 

Testin İşleyiş Süreci

Testin süreci, ilk olarak gebeliğin 10. haftasından sonra 10 mL anne kanı alınarak başlar. Ardından, plazmadan fetal ve maternal DNA fraksiyonları ayrıştırılır. Sonrasında, yüksek hassasiyetli yeni nesil dizileme (NGS) veya tek nükleotid polimorfizmi (SNP) profilleme yöntemleriyle anöploidiler taranır. Testin sonunda ise, risk skorları ve yorumlar içeren kapsamlı bir rapor oluşturulur.
 

Avantajları

NIPT, non invaziv bir test olarak amniyosentez veya CVS gibi invaziv işlemlerden kaynaklanan düşük riskini ortadan kaldırır. Ayrıca, test gebeliğin 10. haftasından itibaren güvenilir sonuçlar sunar ve Down sendromu için %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir. Bu sayede, invaziv prosedürlere kıyasla zaman ve maliyet tasarrufu sağlanır.
 

Klinik Uygulamalar

NIPT, yüksek riskli gebelik takibi için kullanılır. İleri anne yaşı, önceki kromozom anomalisi öyküsü ve pozitif çift test sonucu gibi durumlar bu uygulamaya örnek verilebilir. Ayrıca, düşük riskli gebeliklerde de gönüllü olarak ek güvence sağlamak amacıyla tercih edilebilir. Pozitif sonuçlar alındığında ise amniyosentez veya CVS gibi ileri tanı yöntemlerine yönlendirme yapılır.
 

Sık Sorulan Sorular (SSS)

• NIPT sonucu ne kadar sürede çıkar: Genellikle 7–10 iş günü.
• Test tüm gebeliklerde yapılabilir mi: Çoğul gebelik ve IVF tüp bebek vakalarında da uygundur.
• Yanlış pozitif veya negatif olabilir mi: Çok düşük oranda; pozitif çıkan vakalarda invaziv onay önerilir.
• NIPT hangi anomalileri kapsar: 21, 18, 13 trizomileri; bazı testlerde cinsiyet kromozomu anomalileri ve mikro delesyon paneli de mevcuttur.