WGS Testi Nedir?

WGS Testi (Whole Genome Sequencing), bireyin tüm genomundaki yaklaşık 3 milyar baz çiftinin NGS teknolojisiyle dizilenip analiz edilmesini sağlayan en kapsamlı genetik testtir. Tek seferde tüm kodlayıcı (ekzom) ve kodlamayan (intronsuz ve regülatör) bölgeleri kapsar. Bu test, genetik yatkınlıklar ve sağlık riskleri hakkında derinlemesine bilgi sağlamak için kullanılır.
 

Hedef Kitleler

WGS testi, kalıtsal hastalık riski, genetik yatkınlık ve kişisel sağlık profili hakkında bilgi edinmek isteyen hastalar ve bireyler için uygundur. Genetik danışmanlar ve klinik genetik uzmanları, aile öyküsü pozitif bireylerin risk değerlendirmesini yapmak ve nadir mutasyonları tespit etmek için bu testi kullanabilir. Onkoloji ve kardiyoloji uzmanları ise kanser genom profili çıkarımı, minimal rezidüel hastalık izleme ve kalp hastalıklarına yatkınlık belirleme gibi işlemler için faydalanabilir. Ayrıca araştırmacılar ve farmakogenetik uzmanları, biyobelirteç keşfi ve ilaca yanıtın genetik öngörüsü için bu testi kullanabilir.
 

Klinik ve Araştırma Uygulama Alanları

WGS testi, monojenik hastalık mutasyonları ve taşıyıcı taraması gibi kalıtsal hastalık taramasında kullanılır. Onkogenomik profil oluşturulması, tümör ve germline mutasyonlarının analiz edilmesi, somatik varyantlar ve yapısal değişimlerin tespiti yapılabilir. Farmakogenetik değerlendirmeyle ilaç metabolizması genlerinde tam varyant taraması yapılırken, genomik araştırmalar popülasyon çalışmaları ve evrimsel genetik gibi alanlarda faydalıdır.
 

Test Süreci ve Prosedür

WGS testi için numune olarak 5–10 mL venöz kan veya tükürük kiti kullanılır. Yüksek saflıkta genomik DNA izolasyonu yapılır, ardından tüm genom kapsayan fragmentasyon ve adaptör ligasyonu ile kütüphane hazırlığı yapılır. Sonrasında Illumina/NovaSeq gibi platformlarda ≥30× ortalama derinlikte dizileme gerçekleştirilir. Bioinformatik analizle ham veriden hizalama, varyant çağırma ve anotasyon yapılır. Son olarak, kalıtsal riskler, somatik profiller ve farmakogenetik öneriler içeren detaylı bir rapor hazırlanır.
 

Bireylere Sağladığı Faydalar

WGS testi, monojenik ve çok faktörlü hastalık yatkınlıklarının tek bir testle taranmasını sağlar. Kişiye özel sağlık rehberi sunarak, bireysel risklere yönelik yaşam tarzı, beslenme ve erken tarama önerileri sağlar. Ayrıca, taşıyıcı tarama ve genetik danışmanlıkla aile planlaması konusunda bilinçli üreme kararlarına yardımcı olur.
 

Uzmanlara Sağladığı Katkılar

WGS testi, nadiren görülen yapısal değişimler ve non-kodlayıcı bölge mutasyonlarına erişim sağlayarak uzmanların daha detaylı bir varyant profili çıkarmasına olanak tanır. Kanser tedavi planlaması, minimal rezidüel hastalık izleme ve kalp hastalıkları risk yönetimi için klinik karar desteği sağlar. Ayrıca, yeni gen-hastalık ilişkileri ve biyobelirteçlerin keşfine yardımcı olarak araştırma ve inovasyon alanında katkı sunar.
 

Sık Sorulan Sorular (SSS)

• WGS testi ne kadar sürede sonuçlanır: 4–6 hafta arasında kapsamlı rapor sunulur.
• Maliyet nasıl belirlenir: Dizileme derinliği, analiz kapsamı ve klinik yorum hizmetine göre değişir.
• Veri güvenliği nasıl sağlanır: KVKK ve GDPR uyumlu şifreli depolama, anonimleştirme ve erişim kontrolü protokolleri kullanılır.
• Tekrarlama gerekli mi: Genom değişmediği için bir kez yapıldığında uzun vadeli referans sağlar; ancak yeni analiz yöntemleri eklendikçe yeniden yorum yapılabilir.

Örnek Vaka Öyküsü

İleri Evre Kolorektal Kanser ve WGS Kullanımı
Hasta, 62 yaşında erkek olup sağ alt karın ağrısı, dışkıda kan ve iştahsızlık şikayetleriyle başvurmuştu. Kolonoskopi ile rektum ve sigmoid kolon bölgesinde tümörlü lezyonlar tespit edilmiş ve biyopsi sonucu adenokarsinom olarak raporlanmıştır. Tümör evresi IV olarak belirlenmiş ve standart kemoterapiye kısmi yanıt alınmasına rağmen hastalık progresyon göstermiştir. WGS testi, tümörün moleküler alt tipini belirlemek ve yeni tedavi seçenekleri keşfetmek amacıyla yapılmıştır. WGS sonucunda MSI High, yüksek TMB, PIK3CA ve TP53 mutasyonları tespit edilmiştir. MSI High ve yüksek TMB sonucu immünoterapinin başlatılmasına karar verilmiş ve hedefe yönelik tedavi uygulanmıştır. Tedavi sonucunda hastada önemli bir iyileşme sağlanmış ve tedavi kesintisiz devam etmektedir.