TSO 500 Testi (TruSight™ Oncology 500)

FDA tarafından onaylanmış bir yeni nesil dizileme (NGS) panelidir. Test, solid tümör örneklerinde DNA ve RNA üzerinden 500'den fazla kanserle ilişkili genin mutasyon, kopya değişimi ve füzyon varyantlarını aynı anda tespit etmeyi amaçlar. Testin hedef kullanıcıları arasında doktorlar, klinik araştırmacılar, hastalar ve sağlık merkezleri bulunmaktadır.
 
Amaç: Test, kanser tedavisinde kişiye özel tedavi planları ve erken tanı için genomik kılavuzluk sağlar. Ayrıca, hastalık risk değerlendirmesi ve uygun tedavi süreçlerinin belirlenmesinde önemli rol oynar.
 

Teknik Alt Yapı ve NGS Teknolojisi

Yeni Nesil Dizileme (NGS) Özellikleri: TSO 500 testi, 523 kanser ilişkili genin yanı sıra tümör mutational burden (TMB) ve microsatellite instability (MSI) analizini içerir. DNA mutasyonları, kopya sayısı varyasyonları (CNV), RNA füzyonları ve ekspresyon profilleri çok katmanlı bir şekilde analiz edilir. Testin doğruluğu ≥95 % özgüllük ve hassaslık ile sağlanır ve düşük tümör içeriği (yüzde 5'e kadar) tespit edilebilir.
 
Bioinformatik İş Akışı: Ham veriler, kalite kontrol, hizalama (alignment), varyant çağırma (variant calling), TMB/MSI hesaplama ve raporlama adımlarıyla işlenir. Ayrıca, grafikler, tablolar ve klinik yorumlarla desteklenen otomatikleştirilmiş raporlar oluşturulur.
 

Klinik Uygulamalar ve Kullanım Alanları

TSO 500 testi, kişiselleştirilmiş tedavi seçimi için rehberlik eder. Özellikle EGFR, ALK, ROS1, BRAF, BRCA mutasyonları gibi genetik değişikliklerin tespiti, hedefe yönelik ilaçların seçilmesine olanak tanır. Ayrıca, hastalığın seyri ve tedavi yanıtını öngörmeye yardımcı olur. Klinik araştırmalarda ise biyobelirteç keşfi ve kohort sınıflandırması için kullanılır.
 

Test Süreçleri ve Prosedürler

Numune Türleri: TSO 500 testi için numune türleri arasında formalin sabitleyip parafine gömülmüş solid tümör dokuları (FFPE) ve taze doku ile sıvı biyopsi (kan/plazma örnekleri) yer alır.
 
Laboratuvar Aşamaları: Genetik materyalin ekstraksiyonu, kütüphane hazırlığı, füzyon yakalama (hybrid capture) ve Illumina® platformlarıyla dizileme işlemleri uygulanır. Elde edilen veriler daha sonra analiz edilerek raporlanır.
 

Teknik Performans ve Güvenilirlik

Analitik Validasyon: TSO 500 testi, %5 altındaki mutasyonları tespit edebilme kapasitesine sahip olup, ≥98 % concordance oranı ile yüksek tekrarlanabilirlik sağlar.
 
Kalite Kontrol: Test sürecinde iç kontroller (spike-in kontrolleri) ve laboratuvar içi standartlar uygulanarak doğruluk ve güvenilirlik sağlanır.
 

Yasal, Etik ve Gizlilik Konuları

FDA Onayı: Test, FDA 510(k) onayı ile in vitro tanı (IVD) sınıfında onaylanmış bir testtir.
 
Veri Gizliliği: Test, HIPAA ve GDPR uyumlu veri koruma protokollerine göre gerçekleştirilir. Ayrıca, hasta onam formu ve genetik danışmanlık desteği sağlanır.
 

Sık Sorulan Sorular (SSS)

• TSO 500 Testi sonuçları ne kadar sürede hazır olur: Genellikle 10–14 iş günü içinde.
• Hangi kanser türleri için uygundur: Akciğer, meme, kolon, over, melanom ve diğer solid tümörler.
• Testin maliyeti nasıl belirlenir: Numune türüne ve işlem sayısına bağlı olarak değişir; laboratuvarınıza danışınız.
• Sonuç raporunda neler bulunur: Mutasyon listesi, TMB/MSI skorları, tedavi odaklı öneriler ve klinik referanslar.

TSO 500 Testinin Hastaya Sağladığı Faydalar

• Kişiye Özgü Tedavi Planlaması: Test, tümör örneğindeki spesifik gen mutasyonlarını (örneğin, EGFR, ALK, BRAF) tespit ederek hedefe yönelik tedavilerin seçilmesini sağlar. Bu sayede daha etkili ve yan etkisi düşük tedavi yöntemleri uygulanabilir.
• Erken Tanı ve Risk Değerlendirmesi: Test, TMB ve MSI skorları gibi genetik verileri sağlayarak hastalığın agresiflik düzeyi ve ilerleme hızı hakkında erken öngörüler sunar. Ayrıca, aynı örnek üzerinden hem DNA hem de RNA analizi yapılması, tekrar test gereksinimini azaltır.
• Güvenilirlik ve Hızlı Sonuç: Test sonuçları 10–14 iş günü içinde çıkar ve FDA onaylı protokoller sayesinde sonuçların doğruluğu ve güvenilirliği sağlanır.
• Daha Az İnvaziv Yaklaşım: Kan/plazma örnekleri kullanılarak yapılan sıvı biyopsi analizi, cerrahi müdahale gerektirmeden tümör genetiği hakkında bilgi sağlar.
• Klinik Araştırmalara Erişim ve Deneysel Tedavi İmkanları: Test, yeni ilaçların etkinliğini değerlendiren klinik araştırmalara katılım için biyobelirteç verilerini sağlar ve hastaların deneysel tedavi seçeneklerine erişimini mümkün kılar.
• Psikososyal Destek ve Danışmanlık: Test sonuçları ile birlikte sunulan genetik danışmanlık hizmeti, hastaların ve yakınlarının test sonuçlarını doğru anlamasını sağlar ve belirsizlikleri azaltır.